Investigação Molecular de Doenças Metabólicas Hereditárias e outras Condições Genéticas

Através da inovadora tecnologia de Next Generation Sequencing realizamos a análise completa da região codificante de genes associados à doenças metabólicas hereditárias.

Estes painéis moleculares podem ser usados para:

  • Diagnóstico diferencial em recém-nascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária.
  • Diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica.
  • Estudo molecular do recém-nascido para complemento da triagem neonatal (teste do pezinho).
  • Investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético.
  • Investigação pré-concepcional.
  • Os resultados destes testes são apresentados de forma descritiva e comentada tanto com informações laboratoriais (moleculares) quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

 

Perfis disponíveis (clique nos perfis para mais informações)

Investigação Molecular para Erros Inatos do Metabolismo de Manifestação Precoce
Investigação Molecular para Distúrbios do Cliclo da Ureia
 Investigação Molecular para Disturbios da Oxidação dos Ácidos Graxos
 Investigação Molecular para Acidemias Orgânicas
 Investigação Molecular para Aminoacidopatias

 

 Sobre a metodologia

O DLE, referência em medicina laboratorial, tem como diretriz o emprego da mais moderna tecnologia a serviço da medicina, sempre buscando prover soluções em análises especializadas e informações científicas para seus clientes.

Colocamos a disposição no Brasil a mais avançada plataforma de sequenciamento de DNA baseada na tecnologia de Next Generation Sequencing - NGS.

Esta nova tecnologia baseia-se na reunião de diferentes metodologias que incluem desde o preparo do DNA ao sequenciamento do genoma, possuindo capacidade de ler cem milhões de nucleotídeos por análise.

A grande variedade de recursos da plataforma NGS torna possível a análise de múltiplos genes ao mesmo tempo com a melhor relação custo/benefício por exame, quando comparado às análises monogênicas realizadas por sequenciamento convencional.

Com esta plataforma, oferecemos análises genéticas de forma prática, didática, informativa, acessível, com precisão e rapidez.

 

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