Investigação Molecular para Erros Inatos do Metabolismo de Manifestação Precoce

Este painel destina-se a investigação de diferentes doenças com manifestações semelhantes e sugestivas de erros inatos do metabolismo, principalmente em neonatos e lactentes.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

Neste painel são sequenciadas as regiões codificantes dos genes listados abaixo:

Condição Gene Localização Cromossômica
Ciclo da Uréia
Acidúria Argininosuccínica ASL 7q11.21
Argininemia ARG1 6q23
Citrulinemia tipo I ASS1 9q34.1
Citrulinemia tipo II SLC25A13 7q21.3
Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase I (CPS) CPS1 2q35
Deficiência de N-acetilglutamato Sintetase (NAGS) NAGS 17q21.31
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) OTC Xp21.1
Deficiência de Ornitina Translocase (Síndrome HHH) SLC25A15 13q14
   Oxidação dos Ácidos Graxos
Deficiência de MCAD ACADM 1p31
Deficiência de SCAD ACADS 12q24.31
Deficiência de LCAD ACADL 2q34
Deficiência de VLCAD ACADVL 17p13.1
Deficiência de CPT I CPT1A 11q13.2
Deficiência de CPT II CPT2 1p32
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFA 15q23-q25
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFB 19q13.3
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFDH 4q32-q35
Deficiência de SCHAD HADH 4q22-q26
Deficiência de LCHAD HADHA 2p23
Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional HADHB 2p23
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase SLC25A20 3p21.31
Deficiência de ACAD9 ACAD9 3q21.3
Acidemias
Acidemia Metilmalônica MCEE 2p13.3
Acidemia Metilmalônica MMAA 4q31.21
Acidemia Metilmalônica MMAB 12q24
Acidemia Metilmalônica MMADHC 2q23.2
Acidemia Metilmalônica MUT 6p12.3
Acidemia Glutárica Tipo 1 GCDH 19p13.2
Acidemia Isovalérica IVD 15q14-q15
Acidemia Propiônica PCCA 13q32
Acidemia Propiônica PCCB 3q21-q22
Acidemia Lática PC 11q13.4-q13.5
Acidemia Lática PDHA1 Xp22.1
Acidemia Lática PDHB 3p21.1-p14.2
Deficiência de HIBCH HIBCH 2q32.2
Aminoacidopatias
Hiperglicinemia não-cetótica AMT 3p21.2-p21.1
Hiperglicinemia não-cetótica GCSH 16q23.2
Hiperglicinemia não-cetótica GLDC 9p22
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) BCKDHA 19q-13.1-q13.2
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) BCKDHB 6q14.1
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) DBT 1p31
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) DLD 7q31-q32
Fenilcetonúria (PKU) PAH 12q22-q24.2
Deficiência de BH4 PTS 11q22.3
Deficiência de BH4 GCH1 14q22.1-q22.2
Deficiência de BH4 QDPR 4p15.31
Deficiência de BH4 PCBD1 10q22
Tirosinemia Tipo I FAH 15q25.1
Tirosinemia Tipo II TAT 16q22.1
Outros EIM
Deficiência de Biotinidase BTD 3p25
Galactosemia Clássica GALT 9p13
Galactosemia por deficiência de GALK GALK1 17q24
Galactosemia por deficiência de GALE GALE 1p36-p35
Glicogenose tipo Ia G6PC   17q21
Glicogenose tipo Ib SLC37A4 11q23.3
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil PPT1 1p32
Doença de Pompe GAA 17q25.2-q25.3
Doença de Tay-Sachs HEXA 15q24.1
Doença de Krabbe GALC 14q31
Frutosemia ALDOB 9q21.3-q22.2

 

Material Biológico:

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças  ►  5ml de sangue em EDTA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)

 

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.

 

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