Investigação Molecular para Acidemias Orgânicas

Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nas acidemias orgânicas.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

Condição Gene Localização
Cromossômica
Acidemia Metilmalônica  MCEE  2p13.3
Acidemia Metilmalônica MMAA 4q31.21
Acidemia Metilmalônica MMAB 12q24
Acidemia Metilmalônica MMADHC 2q23.2
Acidemia Metilmalônica MUT 6p12.3
Acidemia Glutárica Tipo 1 GCDH 19p13.2
Acidemia Isovalérica IVD 15q14-q15
Acidemia Propiônica PCCA 13q32
Acidemia Propiônica PCCB 3q21-q22
Acidemia Lática PC 11q13.4-q13.5
Acidemia Lática PDHA1 Xp22.1
Acidemia Lática PDHB 3p21.1-p14.2
Deficiência de HIBCH HIBCH 2q32.2

 

Material Biológico:

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças  ►  5ml de sangue em EDTA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)

 

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.

 

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