Investigação Molecular para Aminoacidopatias

Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nas aminoacidopatias.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

Condição Gene Localização
Cromossômica
Hiperglicinemia não-cetótica  AMT 3p21.2-p21.1
Hiperglicinemia não-cetótica GCSH 16q23.2
Hiperglicinemia não-cetótica GLDC 9p22
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) BCKDHA 19q-13.1-q13.2
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) BCKDHB 6q14.1
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) DBT 1p31
Leucinose (Doença da Urina do Xarope de Bordo) DLD 7q31-q32
Fenilcetonúria (PKU) PAH 12q22-q24.2
Deficiência de BH4 PTS 11q22.3
Deficiência de BH4 GCH1 14q22.1-q22.2
Deficiência de BH4 QDPR 4p15.31
Deficiência de BH4 PCBD1 10q22
Tirosinemia Tipo I FAH 15q25.1
Tirosinemia Tipo II TAT 16q22.1

 

Material Biológico:

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças  ►  5ml de sangue em EDTA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)

 

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.

 

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