Investigação Molecular para Distúrbios do Ciclo da Ureia

Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nos distúrbios do ciclo da ureia.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

 

Condição Gene Localização Cromossômica
Acidúria Argininosuccínica ASL 7q11.21
Argininemia ARG1 6q23
Citrulinemia tipo I ASS1 9q34.1
Citrulinemia tipo II SLC25A13 7q21.3
Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase I (CPS) CPS1 2q35
Deficiência de N-acetilglutamato Sintetase (NAGS) NAGS 17q21.31
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) OTC Xp21.1
Deficiência de Ornitina Translocase (Síndrome HHH) SLC25A15 13q14

 

Material Biológico:

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças  ►  5ml de sangue em EDTA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.

 

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