Investigação Molecular para Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos

Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nos distúrbios da oxidação dos ácidos graxos.

A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.

Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.

Condição Gene Localização Cromossômica
Deficiência de MCAD ACADM 1p31
Deficiência de SCAD ACADS 12q24.31
Deficiência de LCAD ACADL 2q34
Deficiência de VLCAD ACADVL 17p13.1
Deficiência de CPT I CPT1A 11q13.2
Deficiência de CPT II CPT2 1p32
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFA 15q23-q25
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFB 19q13.3
Acidemia Glutárica Tipo II (MADD) ETFDH 4q32-q35
Deficiência de SCHAD HADH 4q22-q26
Deficiência de LCHAD HADHA 2p23
Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional HADHB 2p23
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase SLC25A20 3p21.31
Deficiência de ACAD9 ACAD9 3q21.3

 

Material Biológico:

Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA

Adultos e demais crianças  ►  5ml de sangue em EDTA

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS)

O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.

O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.

Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.

O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.

 

Busca DLE

Solicitação
de material

CANAL DO CLIENTE

4020-8080
Seg. a Sex. das 08h às 18h
Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.



Nossas unidades

 

 

 

 
   

Certificações

Controles de Qualidade