Teste de Triagem Neonatal da Nova Era



O que é o Teste do Pezinho da Nova Era?


É um novo marco na triagem neonatal, pois associa análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas e para isso são utilizadas tecnologias avançadas como sequenciamento de nova geração (NGS), espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS), além dos melhores métodos laboratoriais convencionais.

Este teste possibilita a investigação de mais de 300 doenças potencialmente tratáveis e o diagnóstico precoce possibilitará um tratamento adequado e rápido evitando problemas irreversíveis.

O teste da Nova Era contempla os critérios de Wilson e Jungner estabelecidos para um teste de triagem neonatal e apresenta boa evidência em sua relação custo-efetividade.

Esse teste permite a triagem de uma ampla gama de doenças, tais como: Hipotireoidismo Congênito; Fenilcetonúria e Hiperfenilalaninemias; Doença falciforme e outras hemoglobinopatias; Fibrose Cística; Hiperplasia Adrenal Congênita; Deficiência de Biotinidase; Toxoplasmose Congênita; Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD); Galactosemias; Tirosinemias, Leucinose e outras Aminoacidopatias; Distúrbios do Ciclo da Ureia; Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos; Acidemias Orgânicas; Erros Inatos da Imunidade; Atrofia Muscular Espinhal 5q, além de outras doenças por meio do sequenciamento de 285 genes.

O teste da Nova Era contempla os critérios de Wilson e Jungner estabelecidos para um teste de triagem neonatal e apresenta boa evidência em sua relação custo-efetividade.

Quais os diferenciais do teste?

    • Investigação de mais de 300 doenças
      • Doenças potencialmente tratáveis que podem se manifestar já nos primeiros dias de vida e que necessitam de intervenção rápida;
    • Associa análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas
      • São utilizadas tecnologias avançadas como sequenciamento de nova geração, espectrometria de massas em tandem, além dos melhores métodos laboratoriais convencionais;
    • Resultado rápido
      • A rapidez no resultado e o tratamento adequado poderão evitar danos irreversíveis e até mesmo a morte do bebê. Caso existam alterações clinicamente significativas nas análises bioquímicas, elas serão comunicadas ao laboratório o mais rápido possível, ou seja, antes mesmo dos 10 dias úteis (prazo máximo de resultado);
    • Diminuição de resultados falso-positivos
      • Menor nível de stress para a família e para o laboratório, além de redução de custos com recoleta de material e procedimentos laboratoriais desnecessários;
    • Laudo com interpretação de resultados
      • Apesar dos exames serem mais sofisticados e complexos, o laudo tem uma apresentação de fácil entendimento e com interpretação personalizada dos resultados;
    • Assessoria médico-científica
      • Para auxiliar no esclarecimento de possíveis dúvidas na interpretação do resultado.

Quando o teste deverá ser realizado?


É recomendada a coleta de sangue no momento da alta da maternidade, mas devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida.

Quais as principais doenças ou grupos de doenças investigados?

    • Hipotireoidismo Congênito;
    • Fenilcetonúria e Hiperfenilalaninemias;
    • Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
    • Fibrose Cística;
    • Hiperplasia Adrenal Congênita;
    • Deficiência de Biotinidase;
    • Toxoplasmose Congênita;
    • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD);
    • Galactosemias;
    • Tirosinemias;
    • Leucinose e outras Aminoacidopatias;
    • Distúrbios do Ciclo da Ureia;
    • Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos;
    • Acidemias Orgânicas;
    • Erros Inatos da Imunidade;
    • Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q);
    • Avaliação de 286 genes que poderá permitir a confirmação de doenças acima definidas, além da investigação de muitas outras.


O Teste do Pezinho da Nova Era é um verdadeiro teste de triagem neonatal.


Atenção:
O teste do swab na bochecha para exames genéticos, coletado isoladamente, não substitui o teste de triagem convencional realizado no sangue em papel filtro.

Referências bibliográficas:

1. Adhikari AN et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature Medicine. 2020; doi:10.1038/s41591-020-0966-5.
2. Levy HL, Albers S. Genetic Screening of Newborns. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000; 01:139-77.
3. Levy HL. Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry: A New Era. Clinical Chemistry. 1998;44(12):2401-2.
4. WILSON, J. M. G.; JUNGNER, G. Principios y métodos del examen colectivo para identificar enfermedades / Principles and practice of screening for disease. Ginebra: Organización Mundial de la Salud, 1969. 177 p. (Cuadernos de Salud Pública, OMS, 34).

 

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