Perfil Quantitativo para Leucinose (MSUD)

Indicação

Este teste está indicado como:

  • Exame confirmatório para alteração dos aminoácidos  no teste de triagem neonatal
  • Investigação de aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (leucina + isoleucina e valina)
  • Acompanhamento de pacientes em tratamento  de Leucinose (doença da urina de xarope de bordo - MSUD) 

 

Informação clínica

A Leucinose (MSUD) é uma doença genética do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina) e pode apresentar-se sob várias formas clínicas.

No teste de triagem neonatal para investigação de Aminoacidopatias podem ocorrer resultados falsos-positivos, apresentando um perfil sugestivo de Leucinose, sendo ocasionado por outros motivos, tais como: uso de nutrição parenteral, jejum prolongado, distúrbios hepáticos de causas diversas, sobrecarga proteica com uso de fórmulas lácteas, principalmente em prematuros e bebês de baixo peso.

A determinação da alo-isoleucina como teste de segundo nível, ou seja, na mesma amostra da triagem neonatal que apresentou aumento dos níveis dos aminoácidos de cadeia ramificada, permite a separação de pacientes com Leucinose daqueles que apresentam alterações transitórias (ex:devido a artefatos dietéticos). Este procedimento, nestes casos, reduz a ocorrência de resultados
falsos-positivos.

A alo-isoleucina é quase indetectável em indivíduos não afetados pela Leucinose (MSUD), consequentemente, um nível aumentado é diagnóstico para MSUD. 

A quantificação isolada de alo-isoleucina, isoleucina, leucina e valina permite tanto a investigação quanto o acompanhamento do tratamento da Leucinose.

Metodologia

A metodologia desenvolvida pelo DLE quantifica separadamente, em sangue em papel filtro, os aminoácidos leucina, isoleucina, valina e
alo-isoleucina utilizando padrões internos marcados que são detectados por cromatografia líquida-espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS) no equipamento SCIEX API 3200 em reação positiva. 

Valores de referência

Alo-isoleucina- <2 mcmol/L
Leucina- 35 a 217 mcmol/L
Isoleucina- 13 a 135 mcmol/L
Valina- 51 a 325 mcmol/L

Prazo

5 dias úteis

Como solicitar

Perfil quantitativo para Leucinose ou dosagem isolada de
alo-isoleucina, isoleucina, leucina e valina.

 

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