Aumento de Fenilalanina
Hipóteses Diagnósticas: Fenilcetonúria (responsiva ou não ao tratamento com BH4) e Deficiência de BH4

• Dosagem quantitativa de Fenilalanina, Tirosina e Relação Fenilalanina/Tirosina
• Perfil de Aminoácidos Quantitativo
• Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico, glutamina+lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)

Análise molecular:

• Sequenciamento Completo do gene PAH
• Painel de genes para diagnóstico diferencial entre Fenilcetonúria e Deficiência de BH4 - PTS, GCH1, QDPR e PCBD1
• Pesquisa de mutação familiar identificada no gene PAH (cada)

Aumento de Tirosina
Hipóteses Diagnósticas: Tirosinemias

• Dosagem de Tirosina
• Dosagem quantitativa de Fenilalanina, Tirosina e Relação Fenilalanina/Tirosina
• Dosagem de Succinilacetona - sangue em papel filtro
• Dosagem de Succinilacetona - urina
• Pesquisa de Succinilacetona
• Análise de Ácidos Orgânicos Urinários

Análise molecular:

• Sequenciamento do gene FAH
• Sequenciamento do gene TAT

Aumento de Leucina, Isoleucina e Valina
Hipótese Diagnóstica: Doença da Urina de Xarope de Bordo (também conhecida como Leucinose ou MSUD)

• Dosagem de leucina, isoleucina, aloisoleucina e valina
• Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico, glutamina +lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)
• Análise de Ácidos Orgânicos Urinários

Análise molecular:

• Painel de genes para Doença da Urina do Xarope de Bordo - BCKDHA, BCKDHB, DBT
  

Aumento de Metionina
Hipótese Diagnóstica: Homocistinúria.

• Dosagem Homocisteína
• Pesquisa de Cistinúria e Homocistinúria

Análise molecular:

• Sequenciamento dos genes CBS
• Sequenciamento dos genes MTHFR
• Painel molecular para investigação de defeito no metabolismo da cobalamina, homocisteína e metionina

Alteração do padrão de Hemoglobinas
Hipóteses Diagnósticas: Talassemias e Hemoglobinopatias (entre elas a Anemia Falciforme).

• Avaliação de Hemoglobinas

Análise molecular:

• Pesquisa da mutação GLU7VAL (Hemoglobina S – Anemia Falciforme)
• Beta-talassemias e Hemoglobinopatias de cadeia Beta - Sequenciamento Completo do gene HBB
• Alfa-talassemias - Pesquisa das deleções mais frequentes dos genes HBA1 e HBA2
• Alfa-talassemias e Hemoglobinopatias de cadeia Alfa - Sequenciamento Completo dos genes HBA1 e HBA2

Aumento de Tripsina Imuno Reativa (IRT)
Hipótese Diagnóstica: Fibrose Cística.

Análise molecular:

• Análise da mutação ∆F508
• Painel de 3 mutações (F508, G542X, G551D)
• Painel de 334 mutações associadas à Fibrose Cística
• Sequenciamento Completo do gene CFTR
• Pesquisa de mutação familiar (cada)

Redução da atividade da enzima Biotinidase
Hipótese Diagnóstica: Deficiência de Biotinidase.

• Dosagem da Atividade da Biotinidase

Análise molecular:

• Painel de 5 mutações
• Sequenciamento Completo do gene BTD
• Pesquisa de mutação familiar (cada)

Aumento de 17-Hidroxi-Progesterona (17-OH Progesterona)
Hipótese Diagnóstica: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).

• Dosagem de 17OH - Progesterona
• Testosterona
• Androstenediona
• Sódio
• Potássio

Análise molecular:

• Sequenciamento Completo do gene CYP21A2

Aumento de Galactose
Hipóteses Diagnósticas: Galactosemias.

• Dosagem da Atividade da enzima Galactose 1-fosfato-uridil-transferase

Análise molecular:

• Pesquisa das mutações Q188R e N314D (variante Duarte)
• Painel de 4 Mutações para Galactosemia Clássica (S135L, Q188R, K285N, N314D)
• Sequenciamento Completo do gene GALT
• Painel de genes para Galactosemias – 3 genes (GALT, GALK1 e GALE)

Redução da atividade da enzima G6PD
Hipótese Diagnóstica: Anemia hemolítica por deficiência de G6PD.

• Dosagem Enzimática da G6PD Eritrocitária

Análise molecular:

• Pesquisa da mutação G202A (Variante G6PD A-)
• Pesquisa da mutação A376G (Variante G6PD A+)
• Pesquisa da mutação C563T (Variante G6PD B-) – origem mediterrânea
• Painel de 3 mutações (G202A, A376G e C563T)
• Painel de 5 mutações (G202A, A376G, C563T, G1376C/T e G1388A) - Este painel é composto por 2 mutações de origem africana, 1 mediterrânea e 2 asiáticas
• Sequenciamento Completo do gene G6PD

Suspeita de Deficiência de MCAD (Alteração das Acilcarnitinas: C8 > C10 e aumento C8/C10)
Hipóteses Diagnósticas: MCADD - Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Média

Análise molecular:

• Análise da mutação G985A
• Sequenciamento completo do gene ACADM

Alteração no Perfil de Acilcarnitinas
Hipóteses Diagnósticas: Acidemias Orgânicas e Defeitos de Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos.

• Avaliação qualitativa de acilcarnitinas na urina
• Perfil quantitativo de acilcarnitinas
• Análise de Ácidos Orgânicos Urinários
• Dosagem de Carnitina total e livre

Alterações de aminoácidos associados aos Distúrbios do Ciclo da Ureia
Hipóteses Diagnósticas: Distúrbios do Ciclo da Ureia.

• Perfil Quantitativo de Aminoácidos (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico e relações)
• Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido arginonosuccínico, glutamina+lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)
• Análise de Ácidos Orgânicos Urinários
• Pesquisa de Ácido Orótico Urinário
• Dosagem de Ácido Orótico Urinário

Análise molecular:

• Painel Molecular para Distúrbios do Ciclo da Ureia - Genes analisados: ASL, ARG1, ASS1, SLC25A13, CPS1, NAGS, OTC e SLC25A15

Doenças Infecciosas
Hipóteses Diagnósticas: Toxoplasmose, Rubeola, Sífilis, Citomegalovirose, Doença de Chagas e HIV.

• HIV I e II
• Western Blot para HIV
• Rubéola IgM
• Rubéola IgG
• Sífilis - FTA ABS IgM
• Sífilis - FTA ABS IgG
• Citomegalovirus (CMV) IgM
• Citomegalovirus (CMV) IgG
• Doença de Chagas – IgM
• Doença de Chagas – IgG

Análise molecular:

• Toxoplasmose
• Rubéola
• Citomegalovirus (CMV)
• HIV