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Aumento de Fenilalanina
Hipóteses Diagnósticas: Fenilcetonúria (responsiva ou não ao tratamento com BH4) e Deficiência de BH4
- Dosagem quantitativa de Fenilalanina, Tirosina e Relação Fenilalanina/Tirosina
- Perfil de Aminoácidos Quantitativo
- Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico, glutamina+lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)
Análise molecular:
Aumento de Tirosina
Hipóteses Diagnósticas: Tirosinemias
Análise molecular:
Aumento de Leucina, Isoleucina e Valina
Hipótese Diagnóstica: Doença da Urina de Xarope de Bordo (também conhecida como Leucinose ou MSUD)
- Dosagem de leucina, isoleucina, aloisoleucina e valina
- Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico, glutamina +lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)
- Análise de Ácidos Orgânicos Urinários
Análise molecular:
Aumento de Metionina
Hipótese Diagnóstica: Homocistinúria.
Análise molecular:
Alteração do padrão de Hemoglobinas
Hipóteses Diagnósticas: Talassemias e Hemoglobinopatias (entre elas a Doença Falciforme).
Análise molecular:
Aumento de Tripsina Imuno Reativa (IRT)
Hipótese Diagnóstica: Fibrose Cística.
Análise molecular:
Redução da atividade da enzima Biotinidase
Hipótese Diagnóstica: Deficiência de Biotinidase.
Análise molecular:
Aumento de 17-Hidroxi-Progesterona (17-OH Progesterona)
Hipótese Diagnóstica: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
Análise molecular:
Aumento de Galactose
Hipóteses Diagnósticas: Galactosemias.
Análise molecular:
Redução da atividade da enzima G6PD
Hipótese Diagnóstica: Anemia hemolítica por deficiência de G6PD.
Análise molecular:
Suspeita de Deficiência de MCAD (Alteração das Acilcarnitinas: C8 > C10 e aumento C8/C10)
Hipóteses Diagnósticas: MCADD - Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Média
Análise molecular:
Alteração no Perfil de Acilcarnitinas
Hipóteses Diagnósticas: Acidemias Orgânicas e Defeitos de Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos.
Alterações de aminoácidos associados aos Distúrbios do Ciclo da Ureia
Hipóteses Diagnósticas: Distúrbios do Ciclo da Ureia.
- Perfil Quantitativo de Aminoácidos (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido argininosuccínico e relações)
- Cromatografia de Aminoácidos Quantitativa (alanina, arginina, citrulina, glicina, leucina+isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutâmico, ácido aspártico, ornitina, valina, ácido arginonosuccínico, glutamina+lisina, histidina, prolina+asparagina, serina, treonina, triptofano)
- Análise de Ácidos Orgânicos Urinários
- Pesquisa de Ácido Orótico Urinário
- Dosagem de Ácido Orótico Urinário
Análise molecular:
Doenças Infecciosas
Hipóteses Diagnósticas: Toxoplasmose, Rubeola, Sífilis, Citomegalovirose, Doença de Chagas e HIV.
Análise molecular:
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