Testes Confirmatórios para Triagem Neonatal
  Acesse aqui a tabela de Testes Confirmatórios
para Triagem Neonatal

 

Aumento de Fenilalanina
Hipóteses Diagnósticas: Fenilcetonúria (responsiva ou não ao tratamento com BH4) e Deficiência de BH4


Análise molecular:

 

Aumento de Tirosina
Hipóteses Diagnósticas: Tirosinemias


Análise molecular:

 

Aumento de Leucina, Isoleucina e Valina
Hipótese Diagnóstica: Doença da Urina de Xarope de Bordo (também conhecida como Leucinose ou MSUD)


Análise molecular:

 

Aumento de Metionina
Hipótese Diagnóstica: Homocistinúria.


Análise molecular:

 

Alteração do padrão de Hemoglobinas
Hipóteses Diagnósticas: Talassemias e Hemoglobinopatias (entre elas a Anemia Falciforme).


Análise molecular:

 

Aumento de Tripsina Imuno Reativa (IRT)
Hipótese Diagnóstica: Fibrose Cística.

Análise molecular:

 

Redução da atividade da enzima Biotinidase
Hipótese Diagnóstica: Deficiência de Biotinidase.


Análise molecular:

 

Aumento de 17-Hidroxi-Progesterona (17-OH Progesterona)
Hipótese Diagnóstica: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).


Análise molecular:

 

Aumento de Galactose
Hipóteses Diagnósticas: Galactosemias.


Análise molecular:

 

Redução da atividade da enzima G6PD
Hipótese Diagnóstica: Anemia hemolítica por deficiência de G6PD.


Análise molecular:

 

Suspeita de Deficiência de MCAD (Alteração das Acilcarnitinas: C8 > C10 e aumento C8/C10)
Hipóteses Diagnósticas: MCADD - Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Média

Análise molecular:

 

Alteração no Perfil de Acilcarnitinas
Hipóteses Diagnósticas: Acidemias Orgânicas e Defeitos de Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos.

 

Alterações de aminoácidos associados aos Distúrbios do Ciclo da Ureia
Hipóteses Diagnósticas: Distúrbios do Ciclo da Ureia.


Análise molecular:

 

Doenças Infecciosas
Hipóteses Diagnósticas: Toxoplasmose, Rubeola, Sífilis, Citomegalovirose, Doença de Chagas e HIV.


Análise molecular:

 

Busca DLE

Solicitação
de material

CANAL DO CLIENTE

4020-8080
Seg. a Sex. das 08h às 18h
Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.



Nossas unidades

 

 

 

 
   

Certificações

Controles de Qualidade