A Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy) é uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, com padrão de herança autossômico recessivo.
É a maior causa genética de morte em crianças abaixo de 2 anos de idade no mundo¹. Sua incidência estimada é cerca de 1:11.000 até 1:6.000 nascidos vivos, sendo a doença neuromuscular mais comum na prática pediátrica. Sua prevalência é estimada em 1 a 2 casos para cada 100 mil indivíduos².
Em cerca de 95% dos casos, a AME 5q é causada pela deleção em homozigose envolvendo o éxon 7 do gene SMN1 no cromossomo 5q. Essa alteração genética resulta em degeneração do neurônio motor inferior pela subexpressão da proteína SMN (proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor) e consequentemente, hipotonia e atrofia muscular³.
O gene SMN1 possui uma região homóloga no genoma, conhecida como gene SMN2, que é considerado um gene modificador da doença, pois o número de cópias do mesmo colabora na produção da proteína SMN, apesar da sua produção finalizar em uma proteína instável. Há uma relação inversa entre o número de cópias do gene SMN2 e a gravidade da AME 5q.
Como é classificada a AME 5q?
A AME 5q é classificada em tipos, de acordo com a evolução clínica e número de cópias do gene SMN2 (tabela abaixo). As infecções respiratórias são comuns e as internações frequentes.
Com o objetivo de contribuir para a identificação precoce de Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q, o Laboratório DLE/Grupo Pardini disponibiliza o Exame de Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q, com o uso de uma metodologia de alta performance para pesquisa da deleção em homozigose, do éxon 7 do gene SMN1, que pode ser realizada na mesma amostra de sangue em papel filtro do Teste do Pezinho, com prazo de liberação do resultado em até 5 dias úteis.
Diferenciais do nosso exame:
O exame de Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q (SMA) é uma poderosa ferramenta para rastreio da alteração genética que é a deleção em homozigose do éxon 7 do gene SMN1 localizado no cromossomo 5q, daí a denominação AME 5q.
Uma vez identificada a alteração no exame de triagem neonatal, o paciente deverá ser submetido a exames confirmatórios de acordo com a orientação do seu médico assistente. O Laboratório DLE/Grupo Pardini, através de seu amplo portifólio de exames, disponibiliza diferentes opções de seguimento de investigação laboratorial para as alterações encontradas nos exames de triagem neonatal.
Texto produzido pela a equipe da assessoria científica do Laboratório DLE/Grupo Pardini.
Referências bibliográficas:
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–33.
2. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
3. https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2019/outubro/23/Portaria-Conjunta-PCDT-Atrofia-Muscular-Espinhal-5q-Tipo-I-final.pdf
4. Eggermann, K., Gläser, D., Abicht, A., & Wirth, B. (2020). Spinal muscular atrophy (5qSMA): best prac-tice of diagnostics, newborn screening and therapy, Medizinische Genetik, 32(3), 263-272. doi: https://doi.org/10.1515/medgen-2020-2033.