O Perfil Metabólico para EIM é um conjunto de exames de alta sensibilidade e especificidade desenvolvido para iniciar uma investigação para EIM, tanto para uma triagem neonatal positiva para doença metabólica quanto para uma suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas (amônia, lactato, glicemia...).

A maioria dos sinais e sintomas que acompanham os EIM é comum a outras doenças mais frequentes, dificultando o correto diagnóstico.

Por não haver sintomas clínicos característicos de determinados EIM é imprescindível a associação destes com a história familiar, a história patológica pregressa, os fatores desencadeantes e as análises laboratoriais, para que se estabeleça um diagnóstico.

O diagnóstico do grupo de enfermidades denominado Erros Inatos do Metabolismo ou Doenças Metabólicas Hereditárias tem se tornado cada vez mais frequente na prática clínica do médico que se depara com sinais e sintomas sem aparente correlação com a história patológica ou quadro não responsivos a tratamentos habituais. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é em muitos casos, fundamental para definir o prognóstico destes pacientes.

As Aminoacidopatias e as Acidemias/ Acidúrias Orgânicas constituem os grupos de EIM mais frequentemente detectados em crianças agudamente enfermas.

O Perfil Metabólico é composto por:

• Perfil de Acilcarnitinas

• Perfil de Aminoácidos

• Análise de Ácidos Orgânicos Urinários

Veja aqui o quadro de indicações clínicas do Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo.

Material biológico a ser enviado para análise:

• Sangue em papel filtro – (preencher 3 círculos)
• 10 ml de urina congelada
• urina seca em papel filtro

Metodologia da análise:

• Espectrometria de massas em tandem
• Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas

Prazo de resultado:

• 10 dias úteis

Veja aqui as doenças investigadas.