Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo
A maioria dos sinais e sintomas que acompanham os EIM é comum a outras doenças mais frequentes, dificultando o correto diagnóstico. Por não haver sintomas clínicos característicos de determinados EIM é imprescindível a associação destes com a história familiar, a história patológica pregressa, os fatores desencadeantes e as análises laboratoriais, para que se estabeleça um diagnóstico. O diagnóstico do grupo de enfermidades denominado Erros Inatos do Metabolismo ou Doenças Metabólicas Hereditárias tem se tornado cada vez mais frequente na prática clínica do médico que se depara com sinais e sintomas sem aparente correlação com a história patológica ou quadro não responsivos a tratamentos habituais. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é em muitos casos, fundamental para definir o prognóstico destes pacientes. As Aminoacidopatias e as Acidemias/ Acidúrias Orgânicas constituem os grupos de EIM mais frequentemente detectados em crianças agudamente enfermas. O Perfil Metabólico é composto por:
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Prazo de resultado
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