Doenças Investigadas no Perfil Metabólico para EIM

Distúrbios do Ciclo da Ureia

  • Acidúria Argininossuccínica,
  • Argininemia,
  • Citrulinemia tipo I e II,
  • Hiperornitinemias,
  • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintase (CPS),
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) e
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC).

 

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos

 

  • Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD),
  • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase tipo I (CPT1) e tipo II (CPT2),
  • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT),
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (= Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)),
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD),
  • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP),
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD),
  • Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SCHAD),
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD),
  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH),
  • Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) e
  • Encefalopatia Etilmalônica (EE).

 

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

  • Acidúria Metilmalônica (MMA),
  • Acidemia Propiônica (PA),
  • Acidemia Isovalérica (IVA),
  • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG),
  • Acidúria Malônica,
  • Acidemia Glutárica tipo 1(GA-1),
  • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA),
  • Acidúria 3-Metil-GlutaCônica (3MGA),
  • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC),
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-coA Liase (HMG-Coa Liase),
  • Deficiência de Beta-Cetotolase (BKT),
  • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e a Deficiência de Holocarboxilase Sintetase,
  • Acidúria Fumárica,
  • Acidúria 4-Hidroxibutírica,
  • Acidúria 2-Hidroxiglutárica,
  • Doença de Canavan,
  • Acidúria Mevalônica,
  • Acidúria Orótica,
  • Acidúria 3-Metilglutacônica e
  • Acidúria Glicérica.

Outras:

  • Acidúria Dicarboxílica,
  • Cetonúria,
  • Acidemias Lácticas Congênitas e Distúrbios da Cadeia Respiratória e
  • Hiperoxalúria tipo 1 e 2.

 

Aminoacidopatias

  • Doença da Urina de Carope de Bordo (Leucinose - MSUD),
  • Fenilcetonúria (PKU),
  • Deficiência de Pterina,
  • Hiperfenilalaninemias,
  • Hidroxiprolinúria,
  • Homocistinúria,
  • Hipermetioninemias,
  • Hiperglicinemias,
  • Hipervalinemia,
  • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias tipos I, II e III e
  • Alcaptonúria.
 

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