Perfil de Acilcarnitinas

O perfil de acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem, em papel filtro, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.

Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc) Vide lista completa.

Quando existe suspeita destas doenças, então a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.

Indicação do teste:

• Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
• Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento
• Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica

Exames relacionados:

• A concentração de carnitina plasmática* e de ácidos orgânicos urinários são usadas no diagnóstico e na avaliação de pacientes com distúrbio dos ácidos orgânicos ou dos ácidos graxos.

*exame não contemplado no perfil metabólico

Metodologia:

• Espectrometria de massas em tandem

Detecção:

• Os resultados devem ser interpretados de acordo com a idade e o estado nutricional do paciente

Informações complementares:

• Deverá ser preenchido o formulário com dados sobre alimentação, medicamentos, história clínica e resultados de outros exames realizados anteriormente para auxiliar a interpretação da análise.

Material biológico a ser enviado para análise:

• Sangue em papel filtro – (preencher 3 círculos)

Prazo de resultado:

• 10 dias úteis

 

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