Translucência Nucal é a máxima espessura da translucência subcutânea da parte posterior do pescoço do feto, entre a pele e os tecidos moles que cobrem a coluna cervical. Deve-se ao acúmulo de líquido no espaço subcutâneo, que ao exame ultra-sonográfico corresponde a uma imagem anecóica ou hipoecóica.
Prof. Kypros Nicolaides do King’s College de Londres foi pioneiro ao demonstrar que o aumento da TN estava fortemente associado a um risco elevado de síndrome de Down e outras trissomias. O valor da TN como um marcador biofísico da T21 fetal no 1º trimestre foi amplamente confirmado em diversos estudos.
O ultra-som nucal é realizado no período entre 10 – 13 +6 semanas gestacionais, durante o qual, é medida a Translucência Nucal (TN). As medianas de TN estão relacionadas ao comprimento cabeça-nádega (CCN), e variam de 1,1 a 1,9 mm ao longo do período.Todos os fetos apresentam algum fluido nessa região. No feto normal, a espessura da TN aumenta discretamente ao longo do primeiro trimestre, cerca de 17% por semana, mas na Síndrome de Down a espessura é, em média, superior 1,91 vez à mediana de fetos não-afetados.
Osso Nasal
Este normalmente, é visualizado durante a análise ultrassonográfica, muito embora em alguns fetos normais não se consiga visualizá-lo, pois o tamanho do nariz é uma característica étnica e isto pode ocorrer com uma freqüência de 1% na população caucasiana, 10% nos afrocaribenhos e de 7% nos asiáticos.
Recentemente, foi verificado que o osso nasal não é visível ao ultra-som de 10 – 13 +6 semanas gestacionais em 60-70% dos fetos com Trissomia do 21, em 50% dos fetos com Trissomia do 18, e em 30% dos fetos com Trissomia do 13 e em cerca de 2% dos fetos cromossomicamentes normais. Em breve, este marcador será incorporado à interpretação do teste de risco fetal de 1º trimestre.