A taxa de detecção (TD) corresponde ao percentual de fetos afetados que são identificados positivamente pelo teste, isto é apresentam risco acima do nível de corte (limite arbitrado entre baixo e alto risco) para determinada anomalia.
A avaliação do desempenho dos diversos testes atualmente disponíveis não é feita somente pela TD, mas também pela taxa de falso-positivos (TFP), isto é, a proporção de gestações não-afetadas com resultados positivos. Um teste é considerado melhor quando apresenta uma maior TD e uma menor TFP.
As comparações entre os diversos testes não pode ser feita utilizando um único parâmetro como a TD ou a TFP, já que se pode aumentar a TD, diminuindo o nível de corte e aumentando, conseqüentemente a TFP. Uma forma de contornar esta dificuldade é apresentar a TD para uma TFP de 5% (TD5). Alternativamente, quando os testes diagnósticos apresentam um risco intrínseco, como é o caso da biópsia de vilo corial e da amniocentese (risco de perda fetal), e, portanto é desejada uma TFP baixa, pode-se comparar a TFP para uma TD constante. Assim, a TFP85 e TFP90 representam as TFPs para TD de 85 e 90%, respectivamente.
Os valores apresentados são aqueles divulgados pelos ensaios clínicos SURUSS1, FASTER2 e BUN , e pela metanálise de Nicolaides et al.(2005). Para a variante do Teste Integrado realizado pelo DLE, utilizamos os resultados apresentados por Wald, Watt e Hackshaw (1999).
| Teste/Ensaio Clínico | Marcadores Bioquímicos | Taxa de detecção de Síndorme de Down Fetal para 5% de Falso-Positivos-TDS(%) | Taxa de Falso-Positivos para uma Taxa de Detecção de Síndrome de Down Fetal de 85% – TFP85(%) |
| 1° Trimestre/SURUS (2003) | TN,ß-HCG livre, PAPP-A | 83 | 6 |
| 1° Trimestre/FASTER (2005) | TN,ß-HCG livre, PAPP-A | 85 | 5 |
| 1° Trimestre/BUN(2003) | TN,ß-HCG livre, PAPP-A | 79 | 9 |
| 1° Trimestre/Nicolaides et al.(2005) | TN,ß-HCG livre, PAPP-A | 90 | – |
| Teste Triplo/SURUS (2003) | AFP, UE3, ß-HCG livre | 77 | 9 |
| Teste Triplo/FASTER (2005) | AFP, UE3, HCG Total⁶ | 69 | 14 |
| Teste Integrado, variação sem inibina A/wald, watt e Hackshaw(1999) | 1° Trimestre: TN, PAPP-A 2° Trimestre: AFP, UE3, HCG Total⁷ | 92 | 3 (TFP90) |
Os estudos prospectivos e a metanálise demonstraram que a triagem realizada através da combinação da medida da translucência nucal (TN) fetal com a dosagem sérica de gonadotrofina coriônica livre (hCG) e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) pode identificar 79%-90% dos fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21), para uma taxa de falso-positivos de 5%. Essa taxa de detecção é muito superior à taxa de detecção de 45% que seria obtida, considerando que o teste diagnóstico invasivo fosse oferecido a todas as gestantes brasileiras =35 anos (9% das gestantes), e a distribuição da idade da mãe entre os nascidos vivos com anomalias cromossômicas no Brasil em 2005.
A taxa de detecção do Teste de 1º Trimestre também é superior à taxa de 77% obtida com o Teste Triplo (ensaio clínico SURUSS).
A taxa de detecção do Teste Integrado, embora próxima do melhor desempenho relatado para o Teste de 1º Trimestre (Nicolaides et al., 2005), apresenta a vantagem de uma menor taxa de falso-positivos para uma taxa de detecção similar ao do Teste de 1º Trimestre (TFP90 versus TFP85).