Intolerância à Lactose por Teste Genético

O que é Lactose?

A lactose é o principal carboidrato encontrado no leite e principal fonte de nutrição nos primeiros meses de vida. Na maioria dos recém-nascidos a atividade da enzima que degrada a lactose (lactase) é máxima durante o período perinatal, no entanto, depois de 2-12 anos de idade, dois grupos distintos de indivíduos surgem: o grupo “lactase não persistente”, com baixa atividade de lactase e o grupo “lactase persistente”, os quais são capazes de digerir a lactose na idade adulta.

Como se dá a intolerância à lactose?

A redução na atividade da lactase pode levar a condição chamada de hipolactasia. É importante distinguir entre a hipolactasia primária e causas secundárias de má disgestão de lactose, como doenças celíacas, enterite, doença de Cronh, entre outras. A hipolactasia primária também deve ser diferenciada da deficiência congênita de lactase, uma doença com herança autossômica recessiva que afeta bebês desde o nascimento.

A deficiência congênita de lactase está relacionada a alterações no gene que codifica a enzima lactase (LCT), resultando na ausência de enzima funcional no organismo. Esta é uma condição extremamente grave que pode levar ao óbito se não diagnosticada rapidamente.

A hipolactasia primária está relacionada ao “desligamento” da enzima lactase pelo gene MCM6 após os primeiros anos de vida. Isto porque antes de domesticar animais os seres humanos deixavam de consumir leite após a amamentação. A queda de atividade da lactase é gradual e associada à interação com outros genes e hábitos alimentares. Portanto é difícil estimar a idade em que a atividade se tornará insuficiente e os sintomas da intolerância à lactose irão surgir. Nas últimas décadas foram descritos polimorfismos (alterações genéticas presentes em mais de 1% da população) em MCM6, capazes de impedir a ação deste gene e, assim, a lactase permanece “ligada” no indivíduo adulto (lactase persistente).

Estudos recentes reportam que devido à alta miscigenação da população brasileira, o diagnóstico de hipolactasia primária no Brasil baseado apenas na análise do polimorfismo LCT -13910 C>T não seria o procedimento mais adequado. Portanto, com o objetivo de realizar uma investigação completa, nosso laboratório oferece também a análise de mais três polimorfismos no gene MCM6: LCT -13907C>G, LCT -13915T>G e LCT -14010G>C, geralmente não oferecida por outros laboratórios. Entretanto, a escolha entre a análise de um ou quatro polimorfismos no gene MCM6 fica a critério do médico e do paciente.

A indicação de qual exame deve ser realizado pelo paciente com suspeita de intolerância à lactose está ligado ao quadro clínico e à idade. A análise isolada do gene MCM6 é mais indicada para adolescentes e adultos e a análise de mutações no gene LCT para recém-natos com quadro gastrointestinal grave. Por último, a análise do gene LCT juntamente com o gene MCM6 é indicada para os lactentes, crianças e adultos com a finalidade de diagnóstico diferencial entre as causas de doenças gastrointestinais persistentes.

O DLE – Genética Humana e Doenças Raras oferece os seguintes testes:

Pesquisa da mutação LCT-13910 C>T do gene MCM6 para Intolerância à Lactose (Hipolactasia Primária)
Análise da mutação LCT-13910 C>T do gene MCM6
Código do teste: MCM6
Indicado para investigar os casos de suspeita de hipolactasia primária.

Intolerância à Lactose por teste genético (Painel de 5 mutações)
Código do teste: PILAC
Investigação da mutação c.4170 T>A (Y1390X) no gene LCT associada à deficiência congênita de lactase e investigação das mutações LCT -13907C>G, LCT -13910C>T, LCT -13915T>G e LCT -14010G>C no gene MCM6 associadas à hipolactasia primária em crianças, adolescentes e adultos.

Sequenciamento completo do gene LCT
Código do teste: LCT
Investigação de toda a região codificante do gene LCT, indicado para os casos de suspeita de deficiência congênita de lactase que se apresentam como quadros graves e que necessitam de rapidez no diagnóstico (realizado somente em amostra de sangue).

Indicado também para os casos em que análise dos polimorfismos no gene MCM6 e a análise da mutação c.4170 T>A (Y1390X) no gene LCT não foram conclusivas e persista a suspeita clínica de intolerância à lactose (realizado somente em amostra de sangue).

Principais vantagens do teste genético de Intolerância à Lactose do DLE

• Não é necessário jejum antes do teste;
• Não é necessária a ingestão de lactose, que pode causar desconforto e sintomas da intolerância à lactose, como nos testes normais;
• Pode ser realizado em raspado de mucosa oral, dispensando a necessidade de múltiplas coletas de sangue;
• Dispensa a longa permanência no local de coleta e
• Teste mais abrangente (maior número de polimorfismos analisados).

Instruções de coleta, material e conservação

O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou de raspado de mucosa bucal.

AMOSTRA DE SANGUE

Tubo EDTA

Preparo do cliente: Não é necessário jejum.

Coleta: 5.0 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa. Para recém-natos e crianças até 2 anos o volume mínimo é de 2.0 ml.

Estabilidade: até 7 dias após a coleta se mantido sob refrigeração.

Transporte da amostra: Enviar a amostra em temperatura ambiente ou refrigerada tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente destruição celular.

Papel filtro (DLE COLLECT™ Filter Paper)

Preparo do cliente: Não é necessário jejum.

Coleta: Sangue seco em papel filtro.

Estabilidade: até 30 dias sob temperatura ambiente.

Transporte da amostra: Enviar a amostra em temperatura ambiente.

RASPADO DE MUCOSA ORAL

Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE COLLECT™ Dried Swab do DLE - Genética Humana e Doenças Raras, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE - Genética Humana e Doenças Raras.

Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.

Imprima aqui o termo de consentimento.

Para realizar o exame procure uma unidade do DLE.