Com a modernização e popularização dos métodos de análises genéticas, hoje são muitas as opções de exames que investigam as condições congênitas em recém-nascidos, trazendo uma gama de recursos diagnósticos aos prestadores de saúde e às famílias atendidas. Porém, diante das possibilidades, também podem surgir dúvidas quanto ao recurso necessário em cada caso.Neste artigo, você conhecerá as diferenças entre os exames de Triagem Neonatal e os testes genéticos complementares, os métodos de análise utilizados e o rol de doenças investigadas em cada um.
Teste do Pezinho: a evolução da Triagem Neonatal
O Teste do Pezinho teve sua história iniciada na década de 1960, quando constatou-se que os casos de Fenilcetonúria poderiam ser tratados precocemente com uma dieta específica, evitando o surgimento de danos neurológicos no paciente. Desde então, outras doenças raras e igualmente tratáveis passaram a ser rastreadas pelo exame, que tornou-se uma política pública em vários países e passou a impactar positivamente milhões de crianças que tiveram e têm acesso ao diagnóstico logo no início da vida.
Com o aprimoramento de técnicas de análises, o número de condições rastreáveis pelo exame aumentou exponencialmente. Até 2021, o Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde no Brasil abrangia seis doenças. Com a sanção da Lei n° 14.154, o rol de doenças e condições cobertas vem sendo ampliado para 50 – aprimoramento que ainda está em fase de implantação. No entanto, na rede particular, esse total já ultrapassa 400 patologias rastreáveis.Isso se tornou possível ao longo dos anos com o advento de técnicas como a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e, mais recentemente, a Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), metodologias que analisam desde distúrbios metabólicos e hormonais até condições genéticas e hematológicas. Além disso, atualmente uma série de doenças infecciosas podem ser avaliadas por métodos de análise sorológica na amostra de sangue seco em papel filtro.
Exames genéticos complementares: como funcionam?
Devido a seu impacto na saúde pública, o Teste do Pezinho é obrigatório para toda criança nascida no Brasil. Já os exames complementares, como o próprio nome indica, oferecem investigações adicionais a depender da necessidade de cada caso.
Há várias opções de testes genéticos complementares disponíveis. Alguns desses testes são usados para investigar uma doença específica, enquanto outros analisam inúmeras alterações de uma só vez.
Um dos mais conhecidos é a testagem genética a partir da coleta de células da mucosa bucal, que avalia o DNA do recém-nascido através do sequenciamento de nova geração (NGS).
No entanto, por limitar-se à análise genética, alguns desses exames podem não detectar alterações congênitas de outras origens – como alguns casos de hipotireoidismo congênito e toxoplasmose congênita e hiperplasia adrenal congênita, por exemplo. Além disso, a análise molecular isolada apresenta limitações, como a presença de variantes de significado incerto e a possibilidade de não identificação de variantes no DNA. No entanto, alterações bioquímicas podem estar presentes e fornecer informações fundamentais para a conclusão diagnóstica, evidenciando a importância de uma abordagem integrada entre análise molecular e bioquímica.
Nova Era: o teste do pezinho que combina as soluções mais modernas
Foi pensando em aliar as mais modernas tecnologias disponíveis que o Laboratório DLE desenvolveu o Teste do Pezinho Nova Era, uma verdadeira evolução da Triagem Neonatal que rastreia mais de 400 doenças e condições potencialmente tratáveis.O exame combina as análises bioquímicas presentes nos testes básicos com o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e a Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Dessa forma, permite a investigação de alterações bioquímicas e de alterações genéticas em um único exame e a partir da mesma amostra em papel filtro, o que torna sua cobertura mais completa.
Para as famílias, um exame completo como o Nova Era traz maior segurança ao permitir a antecipação a uma ampla quantidade de manifestações, como erros inatos da imunidade, Atrofia Muscular Espinhal (AME), fibrose cística, aminoacidopatias, dentre muitas outras que podem afetar seriamente diferentes aspectos da vida da criança.
Assim, amplia-se a possibilidade de reduzir falsos-positivos e obter um diagnóstico precoce e iniciar a intervenção terapêutica antes que as doenças comecem a afetar o organismo. Isso pode resultar em redução de sequelas e sintomas, melhora no desenvolvimento físico e mental e ainda ganhos importantes que, para além da saúde, refletem na vida social e psicológica da criança. Pode também dar maior previsibilidade e preparo aos pais e cuidadores no contato com a doença.
Para os profissionais de saúde, é possível não apenas tomar decisões mais precisas a partir do vasto número de dados gerados, como também contar com auxílio especializado na interpretação dessas informações e uma assessoria médico-científica para o esclarecimento de quaisquer dúvidas. Outra vantagem da combinação de técnicas presente no Teste do Pezinho Nova Era é a maior precisão dos resultados, diminuindo inclusive as chances de falsos-positivos.
Diante de tantas possibilidades atuais, o papel dos profissionais médicos se mostra ainda mais importante na orientação das famílias e no encaminhamento para as soluções mais adequadas a cada caso, visando melhores resultados para a saúde dos recém-nascidos e para a compreensão dos pais sobre os cuidados com seu bebê. Entre em contato conosco para conhecer mais a fundo nossos exames de Triagem Neonatal e esteja preparado para oferecer os cuidados mais completos em seus atendimentos.
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Referências:
- Laboratório DLE. Por que junho é o mês da Triagem Neonatal?. Disponível em: https://www.dle.com.br/por-que-junho-e-o-mes-da-triagem-neonatal/
- Oncologia Brasil. NGS versus PCR: Comparativo, Mutações Driver e Direcionamento de Conduta. Disponível em: https://oncologiabrasil.com.br/ngs-versus-pcr-comparativo-mutacoes-driver-e-direcionamento-de-conduta/
- Souto, Marcelo. Agenda Brasileira Primeira Infância. Triagem Neonatal/Teste do Pezinho no Brasil e no Mundo, 2022. Disponível em: https://bd-rest.camara.leg.br/server/api/core/bitstreams/989bcc12-dceb-4e5a-bb07-6a8d7a2b47e7/content
- Fleury. Painel genético para triagem neonatal. Disponível em: https://www.fleury.com.br/medico/artigos-cientificos/painel-genetico-para-triagem-neonatal
- Laboratório DLE. Tipos de Teste do Pezinho. Disponível em: https://www.dle.com.br/areas-de-atuacao/triagem-neonatal-teste-do-pezinho/tipos-de-teste-do-pezinho/
- National Library of Medicine. Newborn screening for genetic disorders: Current status and prospects for the future. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9789938/
- Brasil. LEI Nº 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/l14154.htm
