Perfil de Acilcarnitinas – Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos
- Defeito do Transportador de Carnitina (CUD),
- Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1 (CPT1) e tipo 2 (CPT2),
- Deficiência de Carnitina / Acilcarnitina Translocase (CACT)
- Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (= Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)),
- Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD),
- Deficiência da Proteína Trifuncional (TFP),
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD),
- Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD),
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD),
- Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH),
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) e
- Encefalopatia Etilmalônica (EE)
Perfil de Acilcarnitinas – Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
- Acidemia Metilmalônica (MMA),
- Acidemia Propiônica (PA),
- Acidemia Isovalérica (IVA),
- Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG),
- Acidúria Malônica,
- Acidemia Glutárica Tipo 1 (GA-1),
- Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA),
- Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA),
- Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC),
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA Liase),
- Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT),
- Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e
- Deficiência de Holocarboxilase Sintetase.
Perfil de Aminoácidos – Aminoacidopatias
- Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose – MSUD),
- Fenilcetonúria (PKU),
- Deficiência de Pterina,
- Hiperfenilalaninemias,
- Hidroxiprolinúria,
- Homocistinúria,
- Hipermetioninemias,
- Hiperglicinemias,
- Hipervalinemia,
- Tirosinemia Transitória do Recém-nascido e Tirosinemias tipos I, II e III
Perfil de Aminoácidos – Distúrbios do ciclo da ureia
- Acidúria Argininosuccínica,
- Argininemia,
- Citrullinemia tipo I e II,
- Hipermetioninemia,
- Deficiência de Carbamoilfosfato Sintase (CPS),
- Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) e
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
Condições metabólicas ou interferentes
- Hiperalimentação
- Doença Hepática
- Administração de Triglicerídeos de Cadeia Média
- Tratamento com benzoato, ácido piválico ou ácido valpróico
- Doença hepática
- Presença de anticoagulante EDTA na amostra de sangue
- Deficiência de Transportador de Carnitina*
* existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato.