Síndrome de Turner

Entre outras anomalias cromossômicas associadas com resultados alterados da triagem bioquímica pré-natal, se destacam as aneuploidias dos cromossomos sexuais, particularmente a Síndrome de Turner.

Embora seja desconhecida a incidência de Síndrome de Turner em fetos no 2º trimestre gestacional, ela pode ser calculada levando-se em conta a sua incidência a termo (1:5000 nascidos vivos), e o fato que 70% dos fetos com síndrome de Turner são espontaneamente abortados, entre a 16ª semana e o termo, chegando-se a uma incidência de 1:1560.

O contraste entre o quadro clínico relativamente benigno apresentado pelos nascidos vivos com Síndrome de Turner, e a alta mortalidade dos embriões afetados por esta síndrome, conduziu à teoria de que há necessidade da presença dos dois cromossomos sexuais para a sobrevivência do embrião e do feto no início da gravidez.

Na Síndrome de Turner fetal a situação dos marcadores de soro materno é complicada pela possibilidade de ocorrência de hidropisia e higroma cístico, condições que por si só podem produzir alterações destes marcadores.

 

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