Prenateste® - Condições Pesquisadas

O material genético humano  encontra-se dividido em 46 cromossomos, provenientes da junção de 2 conjuntos haploides (cada um com 23 cromossomos), um proveniente do pai e um proveniente da mãe. Portanto, o padrão normal do número de cromossomos é chamado de diploidia.

Os cromossomos são divididos em 2 tipos: autossomos e cromossomos sexuais.  Os autossomos, cromossomos que não estão ligados a diferenciação sexual, estão presentes com 2 cópias de cada um. Estes cromossomos são conhecidos por números, de 1 a 22. A presença de apenas 1 cópia dos autossomos (chamada de monossomia) é incompatível com a vida, levando a perda embrionária precoce. Os casos de trissomia (quando há 3 cópias de determinado cromossomo) também levam quase sempre a perda embrionária ou fetal, porém  a sobrevivência é possível em alguns casos, sempre trazendo consequencias.

Os cromossomos sexuais são conhecidos como X e Y, tendo as mulheres 2 cópias do cromossomo X e os homens uma cópia do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. A monossomia do cromossomo X é a única que pode ser viável na espécie humana.

As variações do número de cromossomos são chamadas de aneuploidias e abaixo são descritas algumas das principais detectadas pelo PRENATESTE®:

Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)

Uma das síndromes genéticas mais comuns da espécie humana, tendo sua frequência calculada de 1 caso a cada 650 a 700 nascidos vivos, sendo causada pela existência de 3 cópias do cromossomo 21.

As principais questões médicas estão ligadas a dificuldade de aprendizado e a possibilidade de cardiopatias congênitas, alterações hematológicas entre outras. Apresentam ainda características morfológicas típicas, principalmente faciais que são facilmente reconhecidas até mesmo pela população geral, como fendas palpebrais oblíquas superiores, epicanto, base nasal plana, achatamento occipital, palato elevado, protrusão de língua, prega palmar única, clinodactilia de 5º quirodáctilo, aumento de espaço entre primeiro e segundo quirodáctilos, entre outras.

Síndrome de Turner (Monossomia do Cromossomo X)

Causada pela falta de um dos cromossomos sexuais (X ou Y) com frequência calculada em 1 caso para cada 2500 nascidos vivos do sexo feminino.

As principais questões médicas estão ligadas a cardiopatias congênitas, problemas renais, desenvolvimento da estatura e caracteres sexuais secundários e infertilidade. Entre as características morfológicas estão: baixa estatura, cubitus valgo, pescoço alado, edema de mãos e pés ao nascimento, tórax em escudo e unhas hiperconvexas.

Síndrome de Edwards (Trissomia do Cromossomo 18)

Causada pela presença de 3 cópias do cromossomo 18, tendo sua frequência calculada em cerca de 1 caso a cada 5 mil nascidos vivos. Portadores desta síndrome apresentam prognóstico muito reservado com grande parte vindo a óbito ainda nas primeiras 48 horas.

As principais questões médicas estão ligadas a malformações do sistema nervoso central e cardiopatias congênitas, além da possibilidade de malformações em diversos órgãos e sistemas. Entre as características morfológicas estão: dolicocefalia, orelhas pequenas e malformadas, fendas palpebrais pequenas, micrognatia, esterno curto, posição viciosa dos quirodactilos ( frequentemente com 1º sobre 2º e 4º sobre 3º), calcâneos proeminentes, entre outras.

Síndrome de Patau (Trissomia do Cromossomo 13)

Causada pela presença de 3 cópias do cromossomo 13, tendo sua frequência calculada em cerca 1 caso a cada 10 mil nascidos vivos. Portadores desta síndrome apresentam prognóstico muito reservado com grande parte vindo a óbito ainda nas primeiras 48 horas.

As principais questões médicas estão ligadas a malformações do sistema nervoso central ( é bastante frequente a ocorrência de holoprosencefalia, incluindo casos de ciclopia) e cardiopatias congênitas, além da possibilidade de malformações graves em outros órgãos. Entre as características morfológicas estão: Holoprosencefalia (que pode incluir todas as características, como incisivos únicos e fenda palatina), aplasia cutis, polidactilia, entre outras.

Triploidia

Causada pela presença de todo um conjunto haploide extra, deixando o número de cromossomos total em 69, ao invés dos 46 normais. A formação de um embrião com triploidia pode levar a diversos desfechos possíveis, sendo o mais comum a perda fetal. Outros desfechos possíveis são a gestação molar ( que pode inclusive evoluir para casos de câncer) ou a formação de um feto com múltiplas malformações, apresentando um quadro extremamente variável e sempre com um prognóstico bastante reservado.

 

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