O transtorno do espectro autista (TEA) é considerado uma alteração comportamental infantil de alta prevalência, chegando a atingir 1% da população geral. Na década de 70, estudos envolvendo gêmeos sugeriram um forte componente genético para a etiologia dos TEA. Desde então a comunidade científica se reúne em um grande esforço para compreender as bases genéticas desta alteração e indicar um caminho aos médicos para o seu diagnóstico molecular.
Em 2013 o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG, PMID: 23519317) reuniu todas as informações disponíveis em relação aos possíveis diagnósticos moleculares dos TEA e publicou uma diretriz de investigação como orientação aos médicos. A estratégia proposta para a elucidação da causa dos TEA atinge uma positividade em torno de 15-20% dos casos.
As patologias que apresentam alta relevância como diagnóstico dos TEA e seus respectivos exames para diagnóstico segundo o ACMG seguem na tabela abaixo.
| Doenças | Exames | Prevalência* |
| Síndrome de X-frágil | Pesquisa de X-frágil | 1-5% |
| Alterações cromossômicas submicroscópicas | Análise cromossômica por microarray (CMA) | 10% |
| Alterações cromossômicas submicroscópicas | MLPA para regiões específicas (cromossomos 15, 16 e 22)** | 1-3% |
| Alterações cromossômicas | Cariótipo | 3% |
| Síndrome de Rett | Análise do gene MECP2 | 4% das mulheres |
| Síndrome relacionada ao PTEN | Análise do gene PTEN | 5% dos indivíduos com macrocrania |
| Alterações metabólicas | Gasometria venosa | 0,5% |
| Alterações metabólicas | Quantificação de aminoácidos no sangue | 0,5% |
| Alterações metabólicas | Quantificação de acilcarnitinas no sangue | 0,5% |
| Alterações metabólicas | Quantificação de ácidos orgânicos na urina | 0,5% |
| Síndrome de San Fillipo | Pesquisa de Glicosaminoglicanos no sangue e urina | 0,5% |
| Alterações mitocondriais | Hemograma | 0,5% |
| Alterações mitocondriais | Lactato sérico | 0,5% |
*Prevalência da doença em relação aos TEA
**O exame de MLPA tem por objetivo a análise de 3 regiões específicas de alta incidência em indivíduos com TEA. Estas mesmas 3 regiões são analisadas no CMA, além da busca por outras regiões de menor incidência no genoma.
Atualmente mais de 900 genes já foram relacionados diretamente ao TEA, sendo em torno de 150 genes de maior incidência e impacto no diagnóstico. A análise conjunta de todos estes genes ou parte deles está disponível para o diagnóstico, na forma de sequenciamento de genes específicos em painel, e sequenciamento completo de exoma. Na diretriz mais recente do ACMG esta pesquisa não está indicada num primeiro momento devido a sua baixa incidência (em torno de 10% de positividade) e pouca relação a condutas terapêuticas específicas.
O laboratório DLE oferece todos os exames indicados pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), além de oferecer o Sequenciamento de Painel Molecular para Investigação de Autismo, Sequenciamento de painéis customizados e o Sequenciamento Completo de Exoma para o diagnóstico molecular dos TEA.